<p><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a70900000162d3dfcbc6.png"></p><p><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a72e0000010ea8df0271.png"></p><p xss="removed"><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a7440000010d15e6974c.png"></p><p>不知道从哪天起，海宁的婚戒戴不进无名指了，鞋子也从37码长到了40码，她没在意；原来1.5的视力，慢慢降低到了0.4，她觉得是自己上年纪后老花了；隔段时间不见，爸妈奇怪，她嘴巴怎么变厚了，鼻子也越来越大，手脚日渐肥厚，但不痛不痒，在家人催促下，她去内科、骨科、五官科等多个科室就诊，医生也没有给出明确诊断。</p><p>直到有次看望住院的妹妹，海宁先去了医生办公室，血液科的陈教授直瞪瞪地看着她，开口就问：“你是不是‘肢大’？”她顿时懵了，脑子一片空白，嗫嚅着“不是，我从来没听说过这个病”，但医生愈发肯定，“快去做检查，这个病要尽快手术”。第二天抽血拍片，她的血液生长激素（GH）值明显超标，脑垂体有肿瘤，果然确诊了肢端肥大症（简称“肢大”）。</p><p>这是罕见病的一种，脑中隐匿的垂体瘤会使内分泌失调，导致面容和身体异常，比如鼻宽唇厚、手足肥大、下巴突出、反颌等，面容莫名地变得越来越“丑”。很多患者被发现时，病程已达数年，还出现了严重的并发症。<img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a9d20000013b6db92d25.png"></p><p xss="removed"><span xss="removed">肢大症状（本文漫画均by晶皮豆芽，病痛挑战基金会&豌豆Sir联合出品）</span><br></p><p>为了科普疾病知识，世界垂体组织联盟将11月1日设为“国际肢端肥大症日”，10月设为垂体月，呼吁各界关注和支持肢大群体，减少其误诊、漏诊。国内的北京病痛挑战公益基金会、垂体瘤GH病友会和医学界的中国垂体腺瘤协作组，在益普生中国的支持下发起“肢造非凡”公益项目，倡导公众了解这一极其隐匿又危害严重的罕见病。如果你发现视力下降，手指变粗，鞋码加大，别掉以轻心，很可能是这种“丑病”在作祟。<br></p><p>隐秘的疾病</p><p>海宁年过六旬，精神头很足，最近她和病友会的管理员们一直在为了“肢大日”的宣传忙前忙后，从痊愈的患者到活跃的公益人，她参加了许多次罕见病宣传活动、研讨会、公益培训，是国内罕见病病友群的早期组织者。</p><p>退休前她是中学地理老师，提起2005年确诊的那天，她依然印象深刻，“当时真是百感交集，虽不至于万念俱灰，也恐被人歧视”，回家后她拼命在网上查阅相关资料，很快接受了事实，根据身体变化，她判断自己应该得病至少七八年了。脑中的瘤已经渐渐长到2.9厘米了，作为肢大地首选治疗，她选择了尽快手术。</p><p xss="removed" xss=removed><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a7dc0000011b3cb8b9df.png"></p><p>                                            肢大症状</p><p>按国外流调的患病率估算，国内约有10万肢大患者，可“头痛医头、脚痛医脚”是大多数人走不出的误区，普通人因为高血压、糖尿病、心脏病及妇科病等就诊时，很难想到是脑垂体瘤的问题，辗转多科室，连不少医生都很难发现垂体瘤这个罪魁祸首。</p><p>今年年初，由中国罕见病联盟发起的2019年中国肢端肥大症患者调研报告中，有六成患者在被确诊前，曾被误诊为其他疾病，其中最长的一位花了25年才得到确诊。一次手术即获成功的海宁无疑是幸运的，她手脚胀满的感觉得到缓解，鼾症不治而愈，面容也有了一些恢复。<br></p><p>“肢大可以通过手术和药物控制病情，有成熟的治疗方案，但极易漏诊、误诊，到了面容明显改变的时候，病情已经比较严重了，所以提高社会公众对肢大、对罕见病的了解很重要”海宁说。</p><p>病友的港湾</p><p>生病之初，海宁和病友在华山医院寿医生的垂体瘤网站上交流，大家有一个共识，肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知。她希望有人挑头成立一个病友群，方便病友分享诊疗经验、并推荐就医的医院和医生，响应寥寥，海宁决定自己创建一个qq群，入群条件严格——“申请者确诊为GH患者，完成病情交流，认可爱心传递”，2006年刚组建时，群里只有26人。</p><p>发展至今，已经有两个大群700余人了，海宁请了9位热心的病友担任群管，交流治疗问题，提供医疗资讯，并组织系列讲座、医患沙龙。慢慢地，“病友心语”成了一个树洞，怀着“同病相怜”的心情，老病友用自己的经历和体会来鼓励引导新病友。</p><p xss="removed"><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a83000000135df69e12d.png"></p><p>病友羽沫今年25岁，7年前读大二时，她就因为月经不调和脖子变粗就医，妇科没有检查出问题，内分泌科的检查显示她甲状腺激素不足，医生嘱她少吃碘和海鲜，慢慢就会好，可一直到大四，这些症状也没有改善。</p><p>大学期间，她胖了30斤，长高了3厘米，鞋子大了2码，鼻翼张开，颧骨变高，手也是紧巴巴的，高中同学见了她已经认不出来了，从苗条到胖，从美到丑，她很自卑，聚会能不去就不去，能不见人就不见。</p><p>快毕业的时候，终于查出真正的病因是垂体瘤，接受手术后，在她以为能放心实习和准备毕业时，病情反复了，瘤子还有一厘米残余，激素值又升高了。“看完医生，我快要崩溃了，有三条路：再次手术、化疗、药物控制，开颅可能面瘫，化疗可能无法生育，一针一万元会耗尽整个家”，她想要放弃治疗，在家人的坚持下，还是从河南老家来到华山医院继续治疗。</p><p>“不了解这个病的人，真的很难讲感同身受，即使身边至亲也不能理解我承受的苦，但群里素未谋面的她们，却能和我产生共鸣。”在群里，她找到了家的感觉，不仅了解到更多垂体瘤的知识，还收到了很多建议和关爱，“我们因病相识，因爱而聚”。</p><p>经过治疗，一些病友术后GH值仍不理想，还要继续下一步、乃至终生的治疗，需要承担巨额的医疗费。不少患者病发时正值青壮年，上有老下有小，是家里的顶梁柱，巨额的治疗费用使不少病友家庭因病致贫。</p><p>“病友团体是社会支持系统的组成部分，如同一个缓冲器，通过交流治疗疾病的心得，提高抗挫能力，让患者找到归属感。国外研究显示垂体瘤患者中，近50%会有不同程度的精神卫生问题，通过在病友群里进行相互的心理疏导，就更有可能冷静、勇敢地应对这种需要终身随诊的疾病，提升面对生命中逆境的能力。”北京协和医院神经外科王任直教授说。</p><p>有位病友同时也是心理咨询师，应邀成为系列讲座的讲师，为病友做了专题的心理建设课程，“由于不了解这个疾病，在就业等问题上患者可能会被歧视。因此需要提高大众对肢端肥大症的认知，消除对肢大患者的歧视，多一份理解与尊重。”</p><p><b>更多的关注</b></p><p>为什么是我？为什么是个丑病？患者少不了追根问底，有位病友在中科院研究宇宙物理，患病之初，他还多次表达自己想去研究发病机制。可这谈何容易，生活中很多常见病的发病机制都还尚未完全阐明。</p><p>肢端肥大症在诊治过程中，需要多学科配合，如果患者在去医院各科求诊时，能够早期确诊，早期治疗，就可以做到预后良好。比如海宁的病症就是由血液科医生发现的，事实上这个病对很多医生而言都很陌生。</p><p xss="removed"><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a8800000010d143ce548.png"></p><p>所以病友群从2013年开始，开展了公益网络讲堂的垂体瘤系列讲座，讲师是来自上海华山医院、北京协和医院等多家医院的专家，讲解垂体瘤的学科协作诊断、治疗与随访模式，已经进行了42场，作为一个病友组织，他们想为更多人提供早诊早治的可能。</p><p>“我们想反复强调的就是，一定要尽早治疗，预后良好，可以节约很大比例的医疗支出，减轻医保压力”，海宁说，出于同病相怜，时不时会有病友，在公众场合发现有人外貌特征明显，勇敢上前提醒对方去做垂体瘤检查，反而被认为是医托而遭到怒目相视。</p><p>有些罕见病病种，因为影视剧和名人效应，其社会知晓度、受重视程度远高于其他罕见病。海宁说：“在垂体瘤专家的患者教育科普中，明太祖朱元璋就是肢大患者，还有民国女画家潘玉良，已故的亚洲篮坛巨无霸穆铁柱 ，连怪物史莱克和光头强原型都是肢大患者，这个病其实离我们不遥远。”</p><p xss="removed"><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a8c50000010d191b6bfa.png"></p><div><div><p>罕见病之所以称之为罕见病，不仅在于疾病本身罕见，也在于治疗方法和治疗药物罕见。确诊难，治疗难，用药难，缺乏可靠的医疗保障，都阻碍着罕见病的防治。</p><p>近年来，为了维护罕见病患者的健康权益，国家不断健全相关制度，持续出台了多项产业扶持政策，着力解决罕见病患者的治疗难用药难的问题，不仅为改善患者的身体和生活提供了帮助，也让众多爱心人士受到鼓舞。</p><p>北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥表示，“随着国家第一批罕见病目录的颁布、全国罕见病诊疗协作网的建设，多省市出台了罕见病医疗保障政策，给了我们为罕见病群体服务、发声的持续动力。”</p><p>上海市罕见病医疗保障一直走在全国前列，这是大家的共识。这些年，病友会组织过医患联谊、讲座和活动，通过递交建议信、寻找社会关注等方式，做医保倡导。现在他们还持续在为用药的可及性和便利性做努力。海宁说：“虽然力量微小，但我们还是会伸出温暖的双臂，虽然能力有限，但我们依然守望相助”。上海市罕见病防治基金会理事长李定国也认为：“推动罕见病防治事业是前人栽树后人乘凉的工作。只有坚持才有希望，只有再坚持才更有希望。”<br></p></div></div><p>栏目主编：王海燕  </p><p>文字编辑：王海燕</p><p>题图来源：漫画by晶皮豆芽，病痛挑战基金会&豌豆Sir联合出品</p><p><br></p><p>未经正式授权严禁转载本文，侵权必究</p><p xss="removed"><img src="//xc-tech.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/010200005f92a90800000152ea0f0e02.png"></p><p xss="removed">转自  <span xss="removed">http://capa.xiao-chao.com/forum/thread/write</span></p>